上海交通大学附属第六人民医院骨代谢病和遗传研究室 关于遗传性骨病研究介绍 骨质疏松和骨病科擅长诊治疑难、罕见骨病的诊治，骨代谢病和遗传研究室主要研究各类骨病的分子机制。十年来我们为来自全国各地的少见遗传性骨病诊治并开展了致病突变检测，包括成骨不全、骨硬化症、佝偻病、低磷酸酶症、脊柱骨骺发育不全等几十种骨病，2012年在上首次发现可溶性阴离子转运家族成员2A1（SLCO2A1）是原发肥大性骨关节病（Primary Hypertrophic Osteoarthropathy，PHO）的致病基因，论文发表在顶级遗传学杂志（Am J Hum Genetics）。发现上第2例由RANK基因突变导致的早发性畸形性骨炎家系；报告了数十种遗传性骨病，多为国内首报；建立了中国人成骨不全、骨硬化症等致病基因突变谱；确诊疑难遗传性骨病近千例，为20多家庭实施了产前基因分析，达到优生优育。在单基因遗传性骨病领域已经发表SCI收录论文30多篇；于2012年以课题“骨质疏松和单基因骨病遗传机制和临床应用”获得上海市科技进步一等奖。 一、学科和研究平台建设 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科于1993年建立，2002年成立骨代谢病和遗传研究室。系上海交通大学和苏州大学博士研究生培养点，本院重点学科。2011年内分泌科与本学科一起申报成为卫生部重点专科，2012年成为上海市重中之中建设学科（上海市代谢性疾病临床医学中心）。临床诊治代谢性骨病，包括原发性骨质疏松、继发性骨质疏松以及成骨不全、骨软化、厚皮性骨膜症、骨硬化症、早发型和经典型畸形性骨炎、低磷酸酶血症、等多种代谢性骨病。年门诊量达近8万人次，在骨质疏松和其他代谢性骨病诊治方面积累了的经验，是全国骨质疏松症诊断和质量控制标准试验基地以及全国骨质疏松症培训与诊疗协作基地。上海市第六人民医院、上海交通大学附属第六人民医院是一所三级甲等大型综合性教学医院。始建于1904年12月，其前身为上海西人隔离医院，1947年改为上海市立第六医院，1966年正式更名为上海市第六人民医院。核定床位1766张，实际开放床位1950张，设有33个临床科室、9个医技科室。 20世纪40年代，医院逐渐汇聚了众多名医大家:董承琅、宋杰、周诚浒、邹仲、姚和清、梁树芳、胡志远、高日枚、殷木强等成为医院中坚力量，粟宗华、高镜朗、屠开元、裘法祖等教授成为学术顾问，医疗技术力量大大加强，为日后发展打下坚实的基础。五十年代末，安适、周永昌教授等开创了超声医学事业，被誉为“中国超声诊断发源地”。1963年陈中伟教授、钱允庆教授等在该院成功施行了国际医学史上第一例断肢再植手术，从此医院被誉为我国断肢再植的摇篮。1978年，于仲嘉教授研究成功“手或全手指缺失的再造技术”，荣获国家发明一等奖。2003年，项坤三教授因长期从事及参与世界第一个青年起病的成人型糖尿病致病基因染色体定位和世界第一个2型糖尿病相关基因的研究，并首次在国内发现了线粒体基因突变糖尿病而当选为中国工程院院士。 医院设有上海交通大学市六临床医学院、上海市四肢显微外科研究所、上海市糖尿病研究所、中国上海国际四肢显微外科培训中心、上海市医学超声培训中心、上海交通大学影像医学研究所、上海交通大学耳鼻咽喉研究所、上海交通大学创伤骨科研究所和上海交通大学糖尿病研究所。是上海交通大学、上海中医药大学及苏州大学的研究生教育基地，有博士培养点34个，博士生导师76位，硕士培养点46个，硕士生导师143位。也是全国医学进修基地之一，2014年承担75项国家级继续医学教育项目。 医院的骨外科、内分泌代谢科、耳鼻咽喉科、医学影像科、运动医学科、急诊医学科为国家临床重点专科；骨外科学、内分泌与代谢病学、心血管病学是国家教育部重点学科；四肢显微外科、内分泌代谢科、介入影像学是上海市重点学科；先后经上海市人民政府批准设立上海市创伤骨科临床医学中心和上海市糖尿病临床医学中心，并入选上海市“重中之重”临床医学中心；耳鼻咽喉科入选上海市“重中之重”临床重点专科；国家中医药管理局批准设立全国综合性医院示范中医科；上海市卫计委批准成立上海市急性创伤急救中心、上海市传染病专科诊治中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市脑卒中临床救治中心和生殖医学中心；普通外科、泌尿外科、妇产科、麻醉科、超声医学科、血液内科、心血管内科、骨质疏松专科、肿瘤内科和肾脏风湿科为上海交通大学医学院重点学科和院级重点学科。